شناسایی جهش ژنی که خطر ابتلا به سرطان ریه را افزایش می‌دهد

یک جهش در ژن گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی (EGFR) با افزایش قابل توجه خطر ابتلا به سرطان ریه مرتبط است. این مطالعه که در شماره 17 سپتامبر نشریه Science منتشر شده، نشان می‌دهد که این خطر به ویژه در افرادی که هرگز سیگار نکشیده‌اند، بیشتر است.

دکتر جکلین لوپیکولو و همکارانش از مؤسسه سرطان دانا-فاربر در بوستون، خطر ابتلا به سرطان ریه را در حاملان جهش ژنی EGFR T790M بررسی کردند. این مطالعه شامل 3,372,531 شرکت‌کننده بود که 9,799 مورد سرطان ریه و 3,362,732 نفر بدون سابقه سرطان ریه از نژاد اروپایی را شامل می‌شد.

نتایج نشان داد که نوع ژنتیکی EGFR T790M به طور قابل توجهی با خطر ابتلا به سرطان ریه مرتبط است (نسبت شانس 25.18)، در حالی که هیچ افزایش خطری برای 17 نوع سرطان دیگر یا شرایط غیرسرطانی ریوی مشاهده نشد. همچنین، این خطر از خطر ناشی از سیگار کشیدن بیشتر بود (نسبت شانس سیگار کشیدن تنها: 3.79) و در افرادی که هرگز سیگار نکشیده‌اند، نسبت شانس 61.70 بود که در مقایسه با نسبت شانس 10.59 برای افرادی که سابقه سیگار کشیدن داشتند، بسیار بالاتر است.

تحلیل‌های انجام شده بر روی ریشه‌های نژادی 641 حامل EGFR T790M نشان داد که این افراد عمدتاً از نژاد اروپایی هستند و 80.56 درصد آن‌ها دارای نژاد بریتانیایی و ایرلندی بودند. همچنین، یک اثر بنیان‌گذار اخیر در منطقه آپالاش جنوبی ایالات متحده حدود 200 تا 225 سال پیش شناسایی شد.

الکساندر گوسف، یکی از نویسندگان این مطالعه، در بیانیه‌ای گفت: “یکی از یافته‌های قابل توجه این است که یک جهش واحد می‌تواند چه تأثیر قوی‌ای داشته باشد. به نظر من، این یکی از قوی‌ترین جهش‌های افزایش‌دهنده خطر سرطان است که تاکنون شناسایی شده است.”