بر اساس گزارش‌های اخیر، زنانی که سال‌ها پیش آزمایش ژنتیکی برای ارزیابی خطر سرطان ارثی انجام داده‌اند، ممکن است بخواهند دوباره این آزمایش را انجام دهند. با وجود اینکه ژن‌های یک فرد تغییر نمی‌کنند، اما روش‌های آزمایش به طور قابل توجهی پیشرفت کرده‌اند و آزمایش‌های اولیه تنها به بررسی دو ژن BRCA1 و BRCA2 محدود بودند.
آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی خطر سرطان سینه از سال 1996 آغاز شد و تمرکز آن بر روی همین دو ژن بود. تغییرات مضر در این ژن‌ها احتمال ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را افزایش می‌دهد. این آزمایش‌ها برای سال‌ها تحت حق ثبت اختراع بودند که مانع از تولید و فروش آن‌ها توسط دیگران می‌شد.
در سال 2013، دیوان عالی ایالات متحده حق ثبت اختراع این ژن‌ها را لغو کرد و آزمایشگاه‌های دیگر شروع به ارائه آزمایش‌های «پنل» کردند که چندین ژن را به طور همزمان بررسی می‌کنند. از آن زمان، پیشرفت‌های عمیقی در زمینه آزمایش‌های ژنتیکی صورت گرفته است.
دکتر سوفیا مرجور، مدیر برنامه ارزیابی خطر سرطان سینه و تخمدان در مرکز سرطان روگل دانشگاه میشیگان، تخمین می‌زند که هزاران نفر ممکن است به آزمایش جدیدی نیاز داشته باشند. او می‌گوید: «اگر شما فقط برای BRCA1 و BRCA2 آزمایش شده‌اید، تنها بخشی از داستان را می‌دانید.»
آگاهی از تغییرات مضر ژنی به زنان این امکان را می‌دهد که اقداماتی برای کاهش خطر خود انجام دهند، مانند مصرف داروها یا انجام ماستکتومی پیشگیرانه. به عنوان مثال، تریسیا جیمز از کالیفرنیا در سال 1996 آزمایش منفی برای تغییر BRCA1 داشت، اما تقریباً 30 سال بعد، پزشکان سرطان تخمدان در مرحله 3 را در حین عمل هیسترکتومی او تشخیص دادند و آزمایش جدید نشان داد که او در واقع تغییر BRCA1 دارد.
با این حال، همه افراد نیاز به آزمایش مجدد ندارند. زیرا DNA در طول زندگی تغییر نمی‌کند، تکرار همان آزمایش معمولاً ضروری نیست. اما اگر نتیجه قبلی منفی بود و سابقه خانوادگی قوی از سرطان وجود داشت، آزمایش‌های جدید ممکن است تغییراتی را شناسایی کنند که آزمایش‌های قبلی از آن غافل مانده بودند.
هزینه می‌تواند یک مانع باشد، زیرا بیمه‌ها همیشه هزینه آزمایش مجدد را پوشش نمی‌دهند. همچنین، بسیاری از زنانی که آزمایش منفی داشته‌اند، به طور منظم به متخصص سرطان مراجعه نمی‌کنند و بنابراین این موضوع هرگز مطرح نمی‌شود.
آزمایش‌های وسیع‌تر نیز معایبی دارند. آن‌ها ممکن است تغییراتی را شناسایی کنند که هنوز به خوبی درک نشده‌اند و به عنوان «متغیر با اهمیت نامشخص» شناخته می‌شوند. بر اساس گفته‌های مشاور ژنتیک در NCI، افرادی که این نتایج را دریافت می‌کنند باید با ارائه‌دهنده خدمات خود در تماس باشند.
دیدگاه و پرسش